La génétique et la génomique en santé : comment, pour qui et pour quoi

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Mélissa Lieutenant-Gosselin, 2012

Description de l'enjeu

L’achèvement du projet de séquençage du génome humain a ouvert la porte à de multiples possibilités en recherche, qui à leur tour permettent l’émergence de nouvelles applications. Nous pouvons chaque jour plus facilement séquencer les génomes, trouver des liens entre certains gènes ou marqueurs génétiques et des caractéristiques physiques et psychologiques, étudier l’interaction entre les gènes et les médicaments, les toxines, voire les aliments.

Ces nouvelles avenues sont prometteuses à bien des égards : amélioration des connaissances théoriques quant au lien entre les gènes, l’environnement et les phénotypes ; diminution des risques d’effets secondaires associés à la prise de médicament; développement d’une médecine personnalisée, voire prédictive, basée sur des tests génétiques; découverte de nouvelles cibles et approches de traitement pour des maladies communes; etc. Plusieurs gouvernements, notamment, québécois et canadiens, ont fait le choix d’investir dans ces nouvelles avenues de recherche, souvent au nom de bénéfices présumés pour la santé de populations. Des biobanques ont ainsi été créées (par exemple, au Québec, la biobanque populationnelle CARTaGENE) de même qu’un éventail de nouveaux domaines de recherche : la médecine génomique/personnalisée, la pharmacogénomique, la nutrigénomique, l’écogénomique, etc. Et des applications ont déjà été commercialisées, surtout des tests génétiques de dépistage.

Cependant, ces nouveaux développements scientifiques et techniques soulèvent de nombreuses questions, notamment d’ordre éthique et politique.

  • Sur le plan de la santé. Quels sont les véritables bénéfices de ces nouvelles pratiques? Profitent-elles réellement aux populations qui les soutiennent financièrement ou surtout aux compagnies et chercheurs qui en font la promotion auprès des gouvernements? Est-ce la meilleure avenue pour améliorer la santé des individus et des populations? Les services de santé publics auront-ils les moyens de se payer les outils de la médecine génomique, ou de les ignorer? Quelle est la fiabilité des outils développés?
  • Sur le plan de l’information. De grandes quantités de tissus humains sont amassées pour permettre les études génomiques et métaboliques. Des données génétiques en sont extraites avant d’être mises en relation avec des données liées à l’état de santé et à la généalogie. Cette immense accumulation de renseignements personnels et d’échantillons pose toutes sortes de problème : comment assurer véritablement la confidentialité de l’identité des donateurs et de leur famille? Quand et comment informer les participants et leur famille que les résultats de leurs tests génétiques laissent entrevoir la possibilité de risques de santé, mais sans qu’on sache à quel moment ni sous quelle forme ? Comment assurer qu’il y ait consentement éclairé des donateurs quand les questions de recherche sont vastes, complexes et débouchent parfois sur de l’inconnu (les biobanques sont constituées pour des études actuelles, mais aussi éventuelles)? Comment s’assurer que les produits corporels entreposés dans les biobanques ne feront jamais l’objet de marchandisation?
  • Au plan sociologique et philosophique. L’accent mis par la médecine prédictive sur les risques pourrait-il entraîner des inquiétudes exagérées? L’importance accordée aux gènes risque-t-elle de favoriser une vision réductrice de l’être humain, de mener au défaitisme ou à la discrimination génétique? Ou même, vers un nouvel eugénisme?

Exemples

Maladies génétiques : le dépistage néo-natal

La génomique permet aujourd’hui de tester sur l’embryon et sur le nouveau-né une multitude de traits incluant des facteurs de risque génétique quant à des maladies moins graves ou influencées par plusieurs gènes et par l’environnement (cancer, troubles cardiaques, obésité de type 2, etc.). Cette possibilité fait naître de nombreuses questions, comme l’illustre le commentaire d’une participante aux états généraux de la bioéthique en France : « Combien d’entre nous auraient été éliminés avant de naître si nos parents avaient disposé des tests qu’on voudrait généraliser aujourd’hui ? Jusqu’où affinera-t-on l’examen de passage pour avoir le droit de venir au monde et quel regard portera-t-on sur les parents qui oseront accueillir un enfant pas tout à fait aux normes » ?

Ainsi, selon certains bioéthiciens, « les pratiques systématiques de dépistage génétique risquent de conduire à priver de dignité la vie humaine, dès lors que cette vie ne satisfait plus à certains “standards de qualité”. [O]n risque de finir par dénaturer l’être vivant en lui attribuant une valeur utilitaire strictement basée sur la qualité supposée de ses gènes » (Bibeau, 2004, p. 254).

Peut-on décider que la vie humaine ne vaut la peine d’être vécue que si l’on est en bonne santé? Qui cherche-t-on véritablement à protéger de la souffrance : l’enfant ou ses parents? Si l’on refuse la naissance d’enfants atteints de graves maladies, quelle place accorder aux personnes handicapées par exemple? Jusqu’où le rejet de la maladie va-t-il aller dans la sélection des êtres humains?

Le fait de pouvoir éviter la naissance d’enfants atteints de maladies très graves soulève des inquiétudes : jusqu’où peut-on aller ? Le risque de dérive eugénique fait peur.

Que signifie « un risque de développer une maladie d’une particulière gravité »? Comment évaluer cette gravité? Faut-il prendre en considération l’histoire spécifique de chaque famille et la perception subjective des personnes concernées?

La question est soulevée, par exemple, s’agissant de formes héréditaires de cancers. Dans certaines formes de cancers, il existe un gène de prédisposition. C’est un gène qui donne un risque élevé mais pas certain de développer un cancer.

Quelle réponse apporter aux parents qui ont vu plusieurs de leurs proches mourir d’une maladie et qui souhaitent ne pas avoir un enfant atteint de cette maladie?

Dans le cadre de la procréation assistée, le diagnostic préimplantatoire (dpi) offre à des individus ayant vécu des deuils ou de la souffrance dans leur famille à cause d’une maladie à composante génétique la possibilité de concevoir un enfant sans craindre de le voir en mourir ou en souffrir (Thériault, 2012). Mais jusqu’où doit-on aller? Quel risque est suffisamment important et grave? Par exemple, les femmes qui présentent une version délétère des gènes BRCA1 ou BRCA2 auraient 60 % de risque de développer un cancer du sein dans leur vie, contre 12 % de risque dans la population en général (National Cancer Institute, 2009). Dans ces conditions, est-ce que les familles ayant un historique de cancer du sein lié à une anomalie génétique devraient pouvoir recourir à un dpi si elles le souhaitent? Faut-il établir une liste de maladies jugées suffisamment graves et incurables pour réaliser un dpi? Qui établira cette liste? Ne serait-ce pas alors une façon de condamner certains malades, de considérer qu’ils n’ont pas leur place dans la société?

Le dpi ouvre aussi la porte à la possibilité, pour les parents, de choisir un embryon qui corresponde à leurs envies, un « bébé à la carte ». Il est fort probable que la vaste majorité des parents ne souhaiteront pas faire appel à ce genre de tests . Cependant, aux États-Unis et en Angleterre, le dpi a été utilisé pour sélectionner un enfant qui puisse constituer un donneur compatible avec un aîné malade . La sélection du sexe de l’enfant est également crainte par des intervenants (pratique cependant interdite au Canada ). Revient-il aux parents le droit de décider du patrimoine génétique de leur enfant? Si oui, dans quelles limites?

Médecine prédictive ou personnalisée

Les avancées en génomique rendent aussi possible la mise en place d’une médecine dite « prédictive », aussi appelée « médecine personnalisée », basée sur une batterie de tests génétiques mis au point par la pharmacogénomique.

Selon les tenants de l’approche, la connaissance de leur susceptibilité génétique permettrait aux individus d’ajuster leurs comportements en conséquence et d’être suivis de manière plus adaptée à leurs besoins. Cette médecine offre, au moins en théorie, des avantages indéniables : prévenir ou retarder l’apparition de troubles de santé, rendre la prévention plus efficace en la personnalisant, réduire les réactions indésirables aux médicaments (voir section suivante). Cependant, pour l’instant, elle a donné bien peu de résultats concrets. Ainsi, plusieurs chercheurs, chercheuses et médecins dénoncent l’importance qui lui est accordée par les programmes de subvention de la recherche et celle qu’elle tend à prendre en médecine (par exemple, McGuire et coll., 2007; Hall et coll., 2010; Browman et coll., 2011; voir aussi Borde, 2011). Selon eux, le financement accordé à la médecine génomique aurait eu de bien plus grandes retombées pour la santé des populations s’il avait été investi dans l’amélioration des conditions sociales, ou dans des approches de recherche plus « douces » (Borde, 2011; Browman et coll., 2011). Il apparaît à certains que c’est d’abord à la grande industrie biopharmaceutique et à quelques chercheurs que la médecine prédictive profite (Testart, 2007; Turcotte, 2009; Piron, 2011; Winckler, 2011). D’ailleurs, cette médecine impose de grands coûts de mise en marché, des coûts élevés pour les systèmes publics de santé et une inaccessibilité pour les populations pauvres dans les pays sans système public de santé, donc un renforcement des inégalités dans le monde.

Des éthiciens considèrent que la médecine prédictive met de l’avant une vision individuelle de la santé et néglige l’importance des aspects sociaux et des autres déterminants de la santé non directement contrôlables par l’individu (pauvreté, éducation, pollution, etc. – voir, par exemple, Borde, 2011) : «accéder à une bonne santé, et […] la maintenir, en considérant l’individu comme responsable de lui-même dans son interaction avec le milieu de vie… tel est notre dessein…» (Baranova, 2004; p. 26). Cette vision pourrait également favoriser une amplification de la perception du risque : avec la médecine prédictive, nous sommes tous des malades en devenir (Turcotte, 2009; Biron, 2010). Certains croient aussi que, malgré les arguments de ses défendeurs, elle renforce une vision déterministe et réductrice de l’expérience humaine.

Enfin, il n’est pas évident qu’informer les personnes de leur susceptibilité génétique ait un effet positif sur leur comportement (Hawley, 2008; Winckler, 2011). Et, se demandent certains, dans un contexte où les traitements spécifiques sont encore largement inexistants, quel intérêt y a-t-il à mettre en place de coûteux programmes de dépistage si, au final, on ne peut que donner aux gens les recommandations habituelles : bien s’alimenter, bouger, se reposer, ne pas fumer? (Hawley, 2008; pour un contre-argument, voir Roth, 2008). Pire encore, la fiabilité des prédictions effectuées serait très faible pour la plupart des maladies (Borde, 2011; Radio-Canada, 2012 – citant principalement Roberts et coll., 2012). Cela n’est pas une grande surprise puisque l’influence des gènes dans la plupart des troubles de santé est relativement faible. Des entreprises privées offrent néanmoins déjà de nombreux tests peu fiables et des thérapies préventives bidon, et ce, sur Internet, donc sans fournir de support psychologique ni suivi d’un médecin ou d’un généticien (Udesky, 2010).

Les biobanques : l'exemple du projet CART@GENE

Le développement de la connaissance en génomique (interaction gène-environnement, gène-gène, génotype-phénotype) s’appuie de plus en plus sur la mise en place d’immenses banques de données génétiques souvent doublées de banques de produits corporels (sang, urine, biopsie) et d’informations relatives à la santé et à la généalogie.

Au Québec, le projet CART@GENE vise à mettre sur pied « une ressource soutenant l’avancement de la recherche sur la génétique, dans l’intention d’améliorer la santé de la population du Québec [comprenant] une banque de données et une biobanque. La banque de données inclura donc des données environnementales, démographiques et relatives à la santé. La biobanque contiendra de l’ADN et des prélèvements de sang et d’urine » (CART@GENE, 2008). Les données et tissus de 200 000 volontaires contactés par téléphone ont déjà été amassés.

L’accumulation de tant d’informations sur des personnes a suscité de nombreuses questions quant à la protection de la vie privée. La première version du projet s’est ainsi vu refuser l’aval de la Commission d’accès à l’information (Bibeau, 2004, p. 233-234). Il a fallu que soit mis en place un protocole complexe de « double encodage » pour que le projet puisse aller de l’avant (D’Astou et Désourdy, 2010). Dans ce contexte, on peut se demander s’il peut y avoir un réel « consentement éclairé » des donateurs; d’autant qu’à ce problème de complexité des études et des protocoles s’ajoute le fait que toutes les études qui seront effectuées sur ces données ne sont pas encore connues (Bibeau, 2004). En effet, « l’accès à cette banque de données et de matériel biologique sera accordé aux chercheurs souhaitant mieux comprendre comment les gènes interagissent entre eux, avec l’environnement et selon les habitudes de vie » (CARTaGENE, 2008). Les chercheurs provenant de divers pays pourront ainsi soumettre des projets de recherche à la biobanque après que le consentement des participants ait été donné . Faudrait-il qu’à chaque nouvelle étude, un nouveau consentement soit demandé? Et quand les participants seront décédés, leurs descendants devront-ils être consultés? Dans son étude du cas de CARTaGENE, Gilles Bibeau (2004) déplore le fait que les questionnements éthiques suscités par ce projet aient surtout été envisagés sous leur aspect légal (pour protéger les scientifiques) et non réellement réfléchis et encore moins débattus publiquement (Ringuet, 2009).

D’autre part, bien que les données recueillies soient censées être protégées de tout intérêt privé, le récent (1er avril 2012) transfert de la responsabilité du projet de l’Université de Montréal vers le CHU Sainte-Justine, bien que l’ensemble des engagements pris soient censés être respectés, montre que la longue durée de tels projets rend probable d’éventuelles modifications aux conditions de départ (CARTaGENE, 2008). Certains s’inquiètent ainsi que les produits corporels et les données finissent par être cédés à des intérêts marchands (Bibeau, 2004; Ringuet, 2009).

Le projet CARTaGENE, comme les multiples autres projets similaires (voir Bibeau, 2004), pose aussi des questions quant à l’intérêt d’investir d’immenses sommes dans la constitution de telles banques (Ringuet, 2009, 2010), d’autant qu’il est très difficile de savoir quels montants sont finalement investis, ce qui aux yeux de certains constitue un grave manque de transparence. En général, les raisons évoquées tournent autour de retombées bénéfiques pour la santé des populations : « CARTaGENE pourrait contribuer au développement de meilleurs diagnostics, traitements et programmes de prévention des maladies » (CARTaGENE, 2008). Nous avons vu dans la section sur la médecine prédictive à quel point ces retombées sont actuellement ténues et risquent de l’être pour bien longtemps, voire de le rester (ex. Testart, 2007; Borde, 2011). Encore une fois, l’intérêt semble surtout se situer du côté de la recherche (les possibilités sont en effet immenses) et des applications marchandes.

Pour certains, l’argent est mal investi, ou, du moins, les justifications qui sont données sont inappropriées (Testart, 2007; Piron, 2011). D’autre part, plusieurs scientifiques, qui croient en outre à la pertinence des études génétiques des maladies pour l’amélioration de la santé, trouvent que la mise en place d’immenses banques populationnelles ne visant pas spécifiquement des personnes malades est beaucoup moins rapide et rentable (Bibeau, 2004, p 110-111).

La pertinence de l'investissement : quelles retombées et pour qui?

Une question soulevée tant par le financement public de la recherche en génomique que par ses applications cliniques est celle du bien-fondé de ces investissements. Les montants très importants qui sont investis en génomique (le gouvernement fédéral a par exemple investi 67,5 millions dans la médecine préventive en 2012 – Borde, 2012; IRSC, 2012) sont retirés à d’autres filières qui font peut-être moins rêver, mais qui ont fait leur preuve (médecine sociale, prévention, médecine à domicile, etc. – Borde, 2011; Browman et coll., 2011).

Les défendeurs de la médecine personnalisée soutiennent qu’elle entraînera des économies en permettant le choix du « bon médicament » ou de la « bonne diète » pour chaque personne (Baranova, 2004; Paquin, 2011; Clark, 2012; IRSC, 2012), mais pour l’instant les résultats sont plutôt décevants (McGuire et coll., 2007; Hall et coll., 2010; Browman et coll., 2011; voir aussi Borde, 2011, 2012).

L’intérêt des recherches en génomique est peut-être surtout scientifique (avancement des connaissances), alors que les bénéfices de leurs applications concernent peut-être surtout l’industrie biopharmaceutique (Bibeau, 2004; Testart, 2007; Ringuet, 2009; Turcotte, 2009; Winckler, 2011). En effet, non seulement la rareté des applications soulève le doute sur les intérêts médicaux de l’approche, mais leur coût pourrait constituer un fardeau écrasant pour les systèmes publics de santé et une barrière inaccessible pour les personnes pauvres résidant dans des pays sans système public de santé (Sauvé, 2010).

La question des données : consentement, vie privée, discrimination

Nous l’avons vu, la collecte et l’archivage des données soulèvent plusieurs questions quant au consentement accordé par les participants. Le consentement du participant est-il suffisant quand l’ensemble de sa famille, voire de sa population risque d’être affecté par le résultat des études? Faudrait-il un consentement de toute la population? Quand le génome d’enfants – qui n’ont pu consentir – est examiné, qui est responsable des informations sur sa santé future qui en découlent : les parents? les médecins? les consultants en génétique? Et devant la complexité et l’imprévisibilité des études effectuées à partir des biobanques, peut-on parler de consentement éclairé? L’avis des divers bioéthiciens varie quant à ces questions : certains, s’attardant plus aux aspects juridiques, tendent à accepter la validité du consentement; d’autres, plus centrés sur les aspects sociologiques et psychologiques, la mettent fortement en doute (Bibeau, 2004).

L’accumulation de données génétiques, physiologiques et généalogiques pose aussi d’importantes questions quant à la protection de la vie privée. Dans le projet CARTaGENE, le double encodage est censé être à toute épreuve (D’Astou et Désourdy, 2010). Cependant, la durée du projet et les enjeux économiques qui y sont liés en font douter plusieurs qui vont même jusqu’à craindre la marchandisation des produits corporels entreposés dans cette banque (Bibeau, 2004; Ringuet, 2009). Notons que, pour d’autres, cette marchandisation ne constitue pas un risque, mais bien un potentiel économique à saisir (Paquin, 2011). La généralisation de l’appel à des données génétiques risque aussi de faire place à une discrimination génétique des individus notamment quant à l’accès à l’assurance et à l’emploi (Bionet, 2002; Bibeau, 2004). D’autres arguent plutôt que la connaissance des susceptibilités génétiques permettra d’offrir des produits plus adaptés (Bionet, 2002) et de faire des choix de vie (incluant de carrière) plus adéquats (Baranova, 2004).

Les effets psychologiques et sociaux de la médecine génomique

Si, pour certains, l’entrée de la génomique en médecine permet de réaliser qu’on peut se libérer de notre patrimoine en agissant sur nos gènes par notre mode de vie ou par une médication adaptée (Baranova, 2004), d’autres craignent plutôt qu’il se dégage de tout ça l’impression que l’être humain se réduit à ses gènes (Lambert, 2003; Bibeau, 2004).

D’autre part, la médecine prédictive nous rend-elle tous malades (Turcotte, 2009; Sauvé, 2010) ou nous garde-t-elle tous en santé (Baranova, 2004)? Quels sont les impacts du passage de la « médecine des signes cliniques » à la « médecine du risque » (propos du Pr Martin Catala repris par Baranova, 2004, p. 24)? Est-ce que la connaissance de nos risques nous en libère ou nous y condamne (Hawley, 2008)?

Les personnes présentant des troubles d’origine génétique seront-elles mieux prises en charge (Baranova, 2004) ou au contraire ostracisées? Leurs parents auront-ils manqué à un devoir de mettre au monde des enfants en santé, voire normaux? Existe-t-il un droit d’être normal ou est-ce contraire au principe que chaque vie humaine est digne d’être vécue?

S’agit-il un pas de plus vers la libération par rapport aux contraintes évolutives (comme le pensent bien souvent les tenants de cette approche – qu’ils soient médecins, entrepreneurs, éthiciens ou décideurs) ou plutôt une relecture de l’eugénisme, une négation de la dignité et du sacré de la vie humaine (comme le dénoncent plusieurs éthiciens, philosophes, scientifiques, groupes de malades et groupes religieux)?

Les pistes de solution

Devant la multitude des points de vue et des intérêts, la plupart des intervenants en appellent à la tenue d’un débat public sur le développement de la filière génomique et sa régulation. La France a ainsi organisé des États généraux de la bioéthique dans la perspective de la révision de ses lois de bioéthique. Les objectifs étaient de 1) permettre à chacun de se faire une opinion sur les questions en débat, sans fausses peurs ni faux espoirs; 2) mieux faire connaître les règles et les pratiques actuelles. Afin que chaque citoyen puisse mesurer les possibilités offertes et les questions posées, les conséquences sur sa vie, ou pour ses proches; 3) réfléchir ensemble au sens que l’on souhaite donner aux progrès de la science et de la médecine, et s’accorder sur des valeurs communes pour la société. La tenue d’un tel débat au Québec et au Canada permettrait de choisir ensemble l’orientation à donner aux recherches et aux applications de la génomique et de mettre en place une législation et une réglementation adéquates (Bibeau, 2004; Lévy-Leblond, 2008; Testart, 2008). Le virage vers « l’économie du savoir » et ses répercussions sur la recherche, notamment les effets de la main mise grandissante du privé sur la science et la santé publiques, pourraient également être discutés et évalués à cette occasion.

Dans le cadre de ce débat public ou selon d’autres modalités, il apparaît à plusieurs qu’il serait profitable d’éduquer le public et les médecins quant aux pratiques actuelles et futures et aux questions qu’elles soulèvent (Baranova, 2004).

Pour ce qui est de la biobanque CARTaGENE, Ringuet (2009) propose que soit créé « un organisme public indépendant , avec une forte représentation citoyenne en plus de représentants de l'État et des chercheurs, dont la fonction serait de superviser les banques de gènes et de répondre non seulement des projets, mais de la conformité à l'intérêt général des orientations et décisions de leurs responsables. C'est d'ailleurs ce que proposait le défunt CSBE . […] un débat public et l'implication des citoyens dans la gestion de la banque génétique auraient pu en faire un vrai projet de société que la communauté elle-même, et non seulement les experts impliqués, défendrait vigoureusement en cas de difficultés. »

Pour le système de la santé, l’intérêt de l’usage des nouvelles applications devra être évalué de manière transparente et sérieuse, afin de s’assurer que le système de santé ne soit pas paralysé par une multiplication de tests coûteux et d’une utilité négligeable, ou encore par un suivi exagéré de personnes bien portantes (Baranova, 2004; Turcotte, 2009; Sauvé, 2010). Encore une fois, les désaccords entre scientifiques et dans la population en appellent à un large débat.

Gilles Bibeau (2004, p. 196-209), en s’appuyant sur les propositions de Peter Sloterdijk, souligne finalement qu’il est peut-être temps de repenser l’humanisme en considérant la technologie comme en faisant partie.  

Références

Bibliographie

  • Baranova, Helena. 2004. Nos gènes, notre santé et nous. Une nouvelle médecine, prédictive et personnalisée, frappe à nos portes : quels sont ses possibilités et ses enjeux? Paris, Armand Colin, 215 p.
  • Bibeau, Gilles. 2004. Le Québec transgénique. Science, marché, humanité. Boréal, 453 p.
  • Browman, George et coll. 2011. « Personalized medicine: a windfall for science, but what about patients? » Canadian Medical Association Journal 183(18), p. E1277.
  • Conseil à la santé et au bien-être. 2001. La santé et le bien-être à l’ère de l’information génétique. Enjeux individuels et sociaux à gérer. 103 p.
  • Conseil à la santé et au bien-être. 2003. L’information génétique et l’accès à l’information des chercheurs : Il est urgent de protéger la population. Mémoire présenté à la Commission de la culture de l’Assemblée nationale du Québec chargée de la consultation générale à l’égard du rapport quinquennal de la Commission d’accès à l’information intitulé : Une réforme de l’accès à l’information : le choix de la transparence. 36 p.
  • Kahn, Axel et Fabrice Papillon. 2005. Le secret de la Salamandre. La médecine en quête d’immortalité. Paris, NiL éditions, 367 p.
  • Feingold, Josué. 2003. La génétique médicale. Paris, Presse Universitaire de France, coll. Que sais-je? 127 p.
  • Gagné, Richard, Marcel Mélançon et Bruno Leclerc. 1999. « L’information génétique en période prénatale : que faire? », p. 27-32. Dans Dépistage et diagnostic génétiques. Aspects cliniques, juridiques, éthiques et sociaux, sous la direction de Marcel J. Mélançon et Richard Gagné. Les Presses de l’Université Laval, 225 p.
  • Hawley, John A. 2008. « Commentary on Viewpoint: Perspective on the future use of genomics in exercise prescription. » Journal of Applied Physiology 104, p. 1253.

Lambert, Gérard. 2003. La Légende des Gènes. Anatomie d’un mythe moderne. Paris, Dunod, 306 p.

  • McGuire, Amy L. et coll. 2007. « The Futur of Personal Genomics ». Science 137, p. 1687
  • Mélançon, Marcel J. et Richard Gagné (dir.). 1999. Dépistage et diagnostique génétiques. Aspects cliniques, juridiques, éthiques et sociaux. Saint-Nicolas, Les Presses de l’Université Laval, 225 p.

Roth, Stephen M. 2008. « Perspective on the future use of genomics in exercise prescription. » Journal of Applied Physiology 104, p. 1243-1245.

Références web

Gouvernement du Québec. 2010. Offre de tests génétiques au Saguenay—Lac-Saint-Jean. http://www.santesaglac.gouv.qc.ca/genetique/

IRSC. 2012. « Le gouvernement Harper investit dans la recherche en médecine personnalisée. Améliorer la qualité de vie de la population canadienne en mettant au point des traitements plus efficaces. » 31 janvier 2012. http://www.cihr-irsc.gc.ca/f/44825.html

Testart, Jacques. 2008. « La recherche confisquée par l’innovation marchande. » Alliage no 61. http://www.tribunes.com/tribune/alliage/61/page2/page2.html

Spécialistes québécois

Gilles Bibeau, professeur titulaire, Département d’anthropologie, Université de Montréal http://www.anthro.umontreal.ca/personnel/bibeau_gilles.html 514-343-6593, gilles.bibeau2@sympatico.ca Sujets de recherche : anthropologie de la santé et études africaines. A effectué une recherche ethnographique sur le projet CARTaGENE qui a donné lieu à la publication du livre Le Québec transgénique. Science, marché, humanité. Publié chez Boréal en 2004.


  • Béatrice Godard, professeure agrégée, département de médecine sociale et préventive, Université de Montréal

Institut de recherche en santé publique de l'Université de Montréal Le Groupe de recherche OMICS-ETHICS http://www.bioethique.umontreal.ca/personnel/personnel.shtml http://www.medsp.umontreal.ca/IRSPUM_DB/equipe.asp?no=1612 http://www.omics-ethics.org/en/member/1 514 343-6832, beatrice.godard@umontreal.ca Sujets de recherche : les responsabilités éthiques émergentes à l'interface de la recherche et de la clinique, en particulier en génétique humaine et médicale; et la compréhension des facteurs socio-culturels en regard de la recherche en génétique humaine.


Bartha Maria Knoppers, professeure titulaire, Centre de génomique et politiques, Université McGill Centre de Génomique et Politiques de l’Université McGill Centre de recherche en droit public Université de Montréal Coconceptrice du Public Population Project in Genomics (P3G) et impliquée dans CARTaGENE http://www.genomicsandpolicy.org/MembreInfo.cfm?Id=9&langue=2 http://www.crdp.umontreal.ca/fr/chercheurs/knoppers_bartha_maria/index.html bartha.knoppers@mcgill.ca Sujets de recherche : .


Abby Lippman, professeure, Département d'épidémiologie, de biostatistique et de santé au travail, Université McGill http://people.mcgill.ca/abby.lippman/ http://www.geh.ges.uqam.ca/Page/abby_lippman.aspx 514-398-4503, abby.lippman@mcgill.ca Sujets de recherche : études féministes des technologies génétiques, politiques relatives aux biotechnologies, recherche qualitative, médecine complémentaire, santé des femmes.


Anne Marcoux, Directrice des affaires intergouvernementales et de la coopération internationale, ministère de la Santé et des Services sociaux Autrefois au Comité sur les enjeux éthiques du Conseil de la santé et du bien-être http://www.csbe.gouv.qc.ca/fileadmin/www/Archives/ConseilSanteBienEtre/Rapports/20000202_rapp_cfr.pdf 418 266-8740, anne.marcoux@msss.gouv.qc.ca Expertise : enjeux éthiques de la recherche en génétique, droits et responsabilités en matière de santé et de bien-être.

Jean-Noël Ringuet, professeur de philosophie à la retraite, Cégep de Chicoutimi http://pages.infinit.net/jnr/Textes_pers/Textes%20divers.htm 819-758-4498, jnringuet@videotron.ca Expertise : éthique de la génétique.

Ma’n H. Zawati, avocat et attaché aux affaires universitaires au Centre de génomique et politiques de l'Université McGill http://www.genomicsandpolicy.org/MembreInfo.cfm?Id=282&langue=2 http://www.humgen.umontreal.ca/int/team.cfm?Id=282 man.zawati@mcgill.ca Sujets de recherche : les aspects juridiques et éthiques de la génomique des populations ainsi que sur les obligations des professionnels de la santé dans la recherche médicale.


Annexe 1

Critères utilisés pour déterminer les maladies à inclure dans un dépistage néonatal:

Critères généralement utilisés pour déterminer les maladies à inclure dans un programme de dépistage néonatal (tiré de : Regroupement québécois des maladies orphelines. 2011. Dépistage des maladies génétiques chez les nouveau-nés au Québec. Où en sommes-nous en 2011? http://mosaique-maladies-rares.org/depistage-neonatal-quebec.php)

  • Un traitement est disponible
  • Le traitement élimine ou réduit la sévérité de la maladie lorsque mis en place avant que les symptômes ne se manifestent
  • La condition est assez fréquente et assez grave pour justifier les coûts du dépistage
  • Un test rapide et économique est disponible et permet le moins de résultats faux positifs et faux négatifs possibles
  • On ne peut pas observer la maladie chez le nouveau-né par des examens de routine; le test est requis
  • Une infrastructure doit être en place pour informer les parents et les médecins traitants des résultats du dépistage, pour confirmer les résultats et pour fournir le traitement et le counseling appropriés

Note : les critères ont évolué avec le temps. Ainsi, on peut dépister une maladie pour permettre une meilleure prise en charge précoce même lorsqu’il n’y a pas de traitement proprement dit (ex. surdité).

Annexe 2 : compléments

Maladies génétiques, du dépistage néonatal à la médecine prédictive : état des lieux

La médecine génétique permet depuis plusieurs années de dépister et de diagnostiquer des maladies héréditaires monogéniques (causée par une mutation sur un seul gène). La génomique permet aujourd’hui d’étudier l’ensemble du génome des personnes et ainsi de prédire leur risque de développer des maladies polygéniques et multifactorielles (résultant de l’action combinée de plusieurs facteurs environnementaux et de plusieurs gènes) comme des cancers ou des troubles cardiaques. L’interaction entre le génome et l’environnement, notamment la réaction aux médicaments (ce que l’on appelle la pharmacogénomique – voir la section suivante), est également étudiée par la génomique.

Le dépistage des maladies monogéniques avant, pendant ou après la conception, de même que le diagnostic préimplantatoire et le dépistage de maladies polygéniques multifactorielles soulèvent divers questionnements éthiques, juridiques, voire politiques que nous allons maintenant explorer.

Dépister les maladies graves chez le nouveau-né

Au Québec, il existe deux programmes volontaires de dépistage chez le nouveau-né : le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et le Programme québécois de dépistage néonatal urinaire . Le premier existe depuis une quarantaine d’années et permet de dépister et de prendre en charge, le plus tôt possible, les nouveau-nés atteints de trois maladies génétiques graves relativement fréquentes au Québec (soit la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale et la tyrosinémie de type I). Le second permet le dépistage de 18 maladies graves. Le repérage rapide des malades permet une prise en charge qui prévient ou atténue les conséquences de la condition. La majorité des maladies concernées affectent le métabolisme et sont transmises sous le mode « autosomique récessif » — les parents ignorent ainsi généralement qu’ils sont porteurs. Dans les deux cas, un diagnostic médical doit venir confirmer le dépistage.

Ces programmes sont généralement bien acceptés, car ils visent à aider des malades après leur naissance (ce qui élimine les questionnements quant au risque d’eugénisme ou d’atteinte à la dignité de la vie humaine) . Ils font cependant quand même l’objet de critiques pour ce qui est du choix des maladies concernées, des techniques utilisées et de l’organisation des programmes.

Ainsi, l’Agence d’évaluation des technologies et des modes d’interventions en santé du Québec a recommandé que quatre conditions soient retirées du programme de dépistage urinaire (AETMIS, 2009). Les connaissances sur ces maladies ont évolué si bien qu’elles sont maintenant considérées comme moins graves. Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) juge ainsi que « leur dépistage cause des inquiétudes non justifiées chez les parents […] » (2011, p. 5). Il est également recommandé que soit évaluée plus avant la pertinence de dépister 5 autres maladies actuellement incluses dans le test. À l’inverse, d’autres maladies pourraient être ajoutées aux analyses (AETMIS, 2009).

Les techniques employées devraient, selon ces intervenants, être modernisées pour favoriser une détection plus précoce (voire, plus performante) de certaines maladies et le suivi et l’encadrement des programmes resserrés (AETMIS, 2009; RQMO, 2011).

Dépister des maladies monogéniques graves avant la conception ou la naissance

Ce deuxième type de test est un peu plus controversé; il est classiquement proposé aux parents jugés à risque par le corps médical (antécédents familiaux, populations à risque) avant la conception ou après quelques semaines de grossesse (par biopsie du chorion ou amniocentèse). Ainsi, dans la région québécoise du Saguenay-Lac-Saint-Jean (population à risque), quatre tests de dépistage sont depuis peu offerts aux couples qui souhaitent procréer et aux personnes enceintes depuis moins de 14 semaines. Les maladies ciblées sont la neuropathie sensitivomotrice héréditaire (1 personne sur 23 est porteuse dans cette région); l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (1 sur 22); l’acidose lactique congénitale (1 sur 23); et la tyrosinémie héréditaire de type 1 (1 sur 19).

Puisqu’elle vise des maladies très graves et des personnes se sachant généralement à risque, cette pratique peut rassurer une grande majorité des couples et permettre aux autres de prendre une décision éclairée. En effet, le dépistage est généralement effectué avant la conception et permet le plus souvent d’identifier les individus porteurs sains d’une maladie récessive.

Cependant, ces tests génétiques peuvent faire vivre du stress ou de l'anxiété aux participants dans l'attente du résultat ou à la suite de son annonce. En plus, une personne qui apprend qu’elle est porteuse, pour le peu qu’elle en parle, informe les membres de sa famille qu’ils risquent eux aussi de l’être (puisqu’ils partagent une part de son bagage génétique). La décision d’un individu de passer des tests génétiques peut donc avoir des conséquences pour sa famille qui, elle, n’est pas nécessairement consentante. De même, lorsque l’on détecte chez l’enfant à naître qu’il est un porteur sain d’une maladie, doit-on l’en informer? Si oui, qui doit le faire et quand? (voir à ce sujet Gagné, Mélançon et Leclerc, 1999).

Le résultat du test, s’il est positif, peut entraîner des choix difficiles pour les couples. S’il survient avant la conception, il affecte particulièrement ceux qui ont une probabilité de 25 % d'avoir un enfant atteint d'une maladie (deux parents porteurs d’un allèle récessif délétère). Les tests effectués en cours de grossesse posent le dilemme de l’avortement. Quelques groupes de malades et des groupes « pro-vie » s’opposent aux avortements sélectifs, alléguant le caractère sacré de la vie (dès la conception) ou la possibilité d’une vie digne malgré la maladie. Aux yeux d’autres personnes, la réduction de l’incidence des maladies héréditaires permet de diminuer les souffrances humaines. La majorité des intervenants semblent considérer que la décision de participer au dépistage, comme celle d’un éventuel avortement « relève de la conscience morale de chaque couple » (Gagné, Mélançon et Leclerc, 1999, p. 28).

Les résultats des dépistages peuvent aussi soulever des interrogations sur l'identité du père biologique lors, par exemple, de la naissance d'un enfant atteint d'une des maladies récessives chez un couple dont la femme est porteuse et l'homme est non porteur.

Or, les tests génétiques ne sont pas parfaits. Il y a toujours un risque de faux positif (personne faussement diagnostiquée porteuse) et de faux négatif (personne porteuse non diagnostiquée). Les faux positifs peuvent entraîner une angoisse inutile, amener des parents non porteurs à ne pas concevoir naturellement et conduire à des interruptions de grossesse inutiles. Les faux négatifs peuvent entraîner un faux sentiment de sécurité et conduire à la conception inattendue d’un enfant malade. Aucun test n’est sûr à 100 %. Les tests proposés au Saguenay—Lac-Saint-Jean ont généralement une fiabilité d’au moins 99 %, mais ceux proposés aux personnes à risque d’être porteuse de la fibrose kystique (mucoviscidose) ne détecte que les plus communes des 1 500 mutations pouvant conduire à la maladie. La fiabilité du test est ainsi plutôt de 80 % à 85 %.

Les tests génétiques effectués peuvent aussi causer des difficultés au couple porteur lors de la prise d'assurance-vie pour leur enfant à naître. Cependant, aucun cas de discrimination en matière d'assurance n'aurait encore été associé au Québec au statut de porteur pour les maladies héréditaires récessives visées (Gouvernement du Québec, 2010).

Au final, comme dans le cas du diagnostic néonatal, pour la plupart des intervenants, le défi semble surtout de décider quelles maladies dépister et chez quelles populations (voir toutefois Philips-Nootens, 1999 et l’annexe 2 pour des positions plus critiques). Pour que soient justifiés les coûts engagés, l’anxiété pouvant être engendrée et les interruptions de grossesse qui en résultent, il apparaît à plusieurs que les maladies doivent être graves (voire, très graves), les traitements inexistants ou très peu efficaces, les tests fiables, les populations testées à risque relativement important et qu’il existe un suivi suffisant des familles. Rien ne semble cependant assurer que l’industrie respectera ces principes dans son offre privée (Udesky, 2010).

Diagnostic, ou dépistage, préimplantatoire

Le diagnostic préimplantatoire, malgré son nom, consiste en fait au dépistage, chez les embryons créés par fécondation in vitro, de la présence d’anomalies génétiques avant l’implantation dans l’utérus de la mère. Lorsqu’il concerne des maladies monogéniques graves, il pose les mêmes questions que le dépistage prénatal auxquelles s’ajoutent les problèmes relatifs aux embryons surnuméraires (voir la fiche 9, portant sur les manipulations de l’embryon). Notons cependant que, même si le nombre d’embryons éliminés est plus élevé (par couple) que dans le cas du dépistage en début de grossesse, cette technique permet d’éviter une fausse couche ou un avortement plus tard dans le développement embryonnaire, ce qui est beaucoup moins traumatisant pour plusieurs parents (Thériault, 2012). Dans la plupart des pays où il est pratiqué, le DPI est actuellement utilisé chez un petit nombre de couples à risque génétique pour « d’identifier une/des affections liées au chromosome X (il en existe plus de 200) […], chercher un défaut génétique unique, comme la mucoviscidose [ou] rechercher une maladie chromosomique ».

L’inclusion de la procréation assistée (qui peut comprendre le dpi) parmi les soins de santé couverts par le régime public d’assurance maladie québécois et le développement de l’offre privée entraînera cependant assurément une augmentation du recours à cette technique au Québec (Thériault, 2012).

MOTS-CLÉS : MÉDECINE PERSONNALISÉE, MÉDECINE GÉNOMIQUE, DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE, DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE, THÉRAPIE GÉNIQUE, MÉDECINE PRÉDICTIVE, BIOBANQUE, CARTAGENE, PHARMACOGÉNOMIQUE

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